Asa Ren Gandeng Yayasan Sindrom Cornelia Tingkatkan Diagnosis Penyakit Genetik Langka

ASA Ren, perusahaan biobank digital di Indonesia, menjalin kerja sama membangun biobank digital CdLS (Cornelia de Lange Syndrome) pertama dengan Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, yang mendukung orang tua anak dengan penyandang CdLS.

Penandatanganan kerja sama dihadiri CEO Asa Ren Aloysius Liang, COO Asa Ren Antony Subagia, Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia Koko Prabu, dan aktivis Arto Biantoro.

Baca juga: 65% Penyandang Penyakit Langka akan Alami Masalah Serius

"Menyaksikan upaya tim Asa Ren dalam membantu komunitas CdLS membuat saya terpesona. Ketekunan mereka yang tidak goyah menginspirasi saya untuk mengubah arti dari membuat perbedaan," ujar CEO Asa Ren Aloysius Liang dalam siaran persnya, Sabtu (22/7).

Aloysius menjelaskan selama ini tes DNA menjadi solusi dalam membantu masyarakat untuk mengidentifikasi berbagai kondisi dan penyakit tertentu berdasarkan profil genetik.

Tes DNA sering digunakan pada banyak bidang kedokteran sebagai panduan untuk menemukan pengobatan yang sesuai, serta mendeteksi mutasi atau variasi DNA.

Baca juga: Hemofilia, Penyakit Genetik yang Bisa Sebabkan Anak Alami Disabilitas

Asa Ren memanfaatkan teknologi genomic sequencing dan bioinformatikanya untuk membantu mendeteksi seseorang dengan kecenderungan CdLS.

"Melalui kerja sama ini, deteksi dini diharapkan dapat membantu dan memberikan dukungan tambahan bagi keluarga dari anak dengan kondisi CdLS," ujar dia.

Bioinformatika memiliki peran krusial dalam mengelola dan menganalisis data biologis yang dihasilkan teknologi, seperti DNA sequencing dan digital biobank.

Digital biobank memuat informasi tentang sampel DNA, data klinis, dan data genetik yang memungkinkan para peneliti dan ahli genetika untuk mengakses dan mempelajari lebih lanjut tentang kondisi tersebut.

Baca juga: Ketahui Faktor Genetik Penyakit Jantung

Sementara itu, DNA sequencing membantu mengidentifikasi dan menganalisis variasi genetik terkait CdLS.

"Ini adalah kesempatan yang orang tua dambakan untuk mendapatkan perhatian atas kelangsungan hidup anak-anak kami," jelas Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia Koko Prabu.

CdLS merupakan salah satu penyakit genetik langka akibat mutasi genetik saat proses pembuahan di dalam kandungan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 30.000 kelahiran.

Anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti alis tebal melengkung yang kerap bertemu di tengah (synophrys), malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif.

Kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. (RO/S-2)