Cara Mendeteksi Penyakit Talasemia Sebelum Menikah

DETEKSI dini Talasemia, bertujuan untuk mencegah komplikasi serta untuk mengidentifikasi carrier dan penyandang Talasemia.

Mengutip laman p2ptm.kemkes.go.id, deteksi dini dilakukan melalui program yang sudah berjalan. Contohnya, pada program usaha kesehatan sekolah di mana anak sekolah dengan hasil pemeriksaan skrining mengarah ke penyakit Talasemia akan dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk diagnosis dan medical check up.

Cara cek Talasemia sebelum menikah yang dikutip dari klikdokter.com dilakukan atau didiagnosis lewat 8 tahap pemeriksaan berikut.

Baca juga: 4 Manfaat Skrining Talasemia Sebelum Menikah

1. Anamnesa

Anamnesa atau sesi wawancara yang dilakukan dokter ini bertujuan untuk menggali riwayat kesehatan pasien. 

Pertanyaan yang disodorkan umumnya adalah apakah ada riwayat keluarga dengan penyakit anemia atau Talasemia. Sebab, Anda kemungkinan besar menderita Talasemia jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap penyakit kelainan darah tersebut.

Baca juga: Pasien Talasemia Dilarang Makan Hati Sapi

2. Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik dilakukan untuk membantu diagnosis Talasemia. Seseorang berisiko mengalami thalasemia jika hasil pemeriksaan fisik menunjukkan sejumlah fakta di bawah ini:

- Mengalami kurang gizi
- Kulit tampak pucat
- Konjungtiva (lapisan tipis pelindung bola mata) pucat
- Kulit mengalami hiperpigmentasi atau berwarna kehitaman
- Bentuk wajah asimetris dengan tulang frontal yang menonjol
- Gangguan pertumbuhan

3. Tes Darah Lengkap (CBC)

Pemeriksaan menggunakan tes darah lengkap atau  complete blood count  (CBC) dapat mengungkapkan jumlah sel darah merah serta kelainan ukuran, bentuk, maupun warna darah. Biasanya, penderita thalasemia memiliki lebih sedikit hemoglobin maupun sel darah merah yang sehat. 

Selain itu, ukuran sel darah merah mereka lebih kecil. Tes darah lengkap ini juga bermanfaat untuk menganalisis DNA dan mencari gen yang bermutasi.

4. Jumlah Retikulosit

Menghitung jumlah retikulosit (sel eritrosit yang belum matang) merupakan langkah penting untuk memastikan sumsum tulang belakang berfungsi dengan baik dalam memproduksi sel darah merah. Bagi para penderita Talasemia, jumlah retikulosit mereka umumnya meningkat. Hal ini menandakan tubuh sedang mengalami anemia akibat perdarahan.

5. Pemeriksaan Zat Besi

Kekurangan asupan zat besi juga dapat menyebabkan seseorang mengalami anemia. 

Akan tetapi, pasien Talasemia yang menderita anemia kronis dan sering melakukan transfusi darah berulang biasanya mengalami kelebihan zat besi. Nantinya, zat besi akan menumpuk di setiap organ dan menimbulkan komplikasi. 

Pemeriksaan zat besi dilakukan untuk mendeteksi kelebihan zat besi yang dialami pasien Talasemia.

6.  Elektroforesis Hemoglobin

Elektroforesis hemoglobin bertujuan untuk menganalisis jenis hemoglobin di dalam sel darah merah. Apabila hasil tes menunjukkan kadar hemoglobin tipe F (HgbF) lebih tinggi dari biasanya, tandanya kamu menderita Talasemia.

7. Tes Genetik

Talasemia adalah penyakit yang dipengaruhi oleh faktor genetik. Untuk itu, pemeriksaan genetik bisa dilakukan melalui analisis DNA. 

Nantinya, hasil laboratorium Talasemia ini dapat mengidentifikasi adanya mutasi gen, baik itu Talasemia beta, gen globin beta di kromosom 11, maupun talasemia alpha, gen globin alfa di kromosom 16. 

8. Tes Prenatal

Pemeriksaan Talasemia juga bisa dilakukan sebelum kelahiran bayi. Hal ini bertujuan untuk mengetahui kemungkinan bayi menderita Talasemia maupun seberapa parah penyakit yang akan dideritanya. Tes prenatal yang dilakukan bisa berupa  chorionic villus sampling. 

Prosedur ini dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dengan mengangkat sebagian kecil plasenta untuk dievaluasi. Selain itu, bisa juga dilakukan amniosentesis atau pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi janin pada minggu ke-16 kehamilan.

Sebagai informasi tambahan, pemeriksaan Talasemia penting untuk mengurangi risiko diturunkannya penyakit. Laporan Kemenkes menyebutkan seorang anak 50% berisiko mengidap Talasemia minor, apabila kedua orang tuanya sama-sama menderita Talasemia minor.

Pasangan penderita Talasemia minor juga berisiko 25% memiliki anak dengan Talasemia mayor. Sementara, peluang memiliki anak sehat hanya sebesar 25%. (Z-10)