Varian Gen terkait Multiple Sclerosis yang Parah Ditemukan

PARA ilmuwan menemukan varian genetik yang terkait dengan multiple sclerosis menjadi lebih melemahkan dari waktu ke waktu. Ini disampaikan dalam penelitian yang dipuji sebagai langkah pertama menuju obat baru.

Multiple sclerosis (MS) adalah kondisi seumur hidup pada tubuh seseorang yang diserang oleh sistem kekebalannya sendiri. Ini menyebabkan berbagai gejala termasuk masalah penglihatan, gerakan, dan keseimbangan.

Bagi sebagian orang, gejalanya bisa datang dan pergi dalam fase yang disebut kambuh. Pada orang lain gejalanya menjadi semakin buruk.

Baca juga: Tinggal Dekat Ruang Hijau Buat Orang Lebih Muda

Ada pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejalanya, tetapi tidak ada obat atau cara untuk memperlambat penyakit agar tidak bertambah parah. Dalam penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Nature Wednesday, para peneliti dari lebih dari 70 lembaga di seluruh dunia mengatakan mereka menemukan varian genetik pertama yang terkait dengan keparahan MS.

Pertama, para peneliti menggabungkan data genetik 12.000 orang dengan MS untuk mempelajari varian yang mereka bagikan dan seberapa cepat penyakit mereka berkembang. Dari tujuh juta varian, mereka menemukan satu yang terkait dengan penyakit yang berkembang lebih cepat.

Baca juga: Pemanasan Naik 1 Derajat Celsius, Hujan Ekstrem Lebih Besar

Varian tersebut berada di antara dua gen yang disebut DYSF dan ZNF638. Ini belum pernah dikaitkan dengan MS, menurut penelitian tersebut.

Gen pertama berfungsi memperbaiki sel yang rusak. Sedangkan gen lainnya membantu mengendalikan infeksi virus.

Baca juga: Seperti Anjing, Serigala Kenali Suara Manusia yang Familiar

Gen itu jauh lebih aktif di otak dan sumsum tulang belakang daripada sistem kekebalan yang penelitian obat sebelumnya difokuskan, kata studi tersebut. Untuk mengonfirmasi yang mereka temukan, para peneliti kemudian melihat genetika dari hampir 10.000 pasien lebih dan menemukan hasil serupa.

"Mewarisi varian genetik ini dari kedua orangtua mempercepat waktu untuk membutuhkan alat bantu berjalan hampir empat tahun," kata peneliti AS dan rekan penulis studi Sergio Baranzini dalam suatu pernyataan. 

Ruth Dobson, seorang ahli saraf di Queen Mary University of London yang tidak terlibat dalam penelitian tersebut, mengatakan kepada AFP ada banyak kegembiraan tentang penelitian ini di kalangan MS. "Ini langkah pertama menuju perawatan yang bekerja dengan cara berbeda," katanya sambil menekankan bahwa obat semacam itu masih jauh dari tersedia.

Penelitian itu yang menunjuk ke sistem saraf, bukan sistem kekebalan, "Membuka jalur potensial baru untuk perawatan. Ini sangat menarik," tambahnya. Lebih dari 2,8 juta orang di seluruh dunia hidup dengan multiple sclerosis. (Z-2)