Obat Penyakit Tidur DFMO Berpotensi Sembuhkan Bachmann-Bupp Syndrome (BABS)

SEBUAH obat yang telah berusia puluhan tahun dan awalnya digunakan untuk mengobati infeksi parasit kini menunjukkan potensi luar biasa dalam melawan kelainan genetik yang sangat langka dan mengancam jiwa, yaitu Bachmann-Bupp Syndrome (BABS).

Obat bernama difluoromethylornithine atau DFMO, yang juga dikenal sebagai eflornithine, telah lama digunakan dalam dunia medis untuk mengobati penyakit tidur (sleeping sickness) di Afrika Barat hingga pencegahan kembalinya kanker neuroblastoma. Kini, kolaborasi antara Corewell Health, Michigan State University, dan organisasi nirlaba Every Cure, berupaya mempercepat penggunaan DFMO untuk membantu pasien BABS di seluruh dunia.

Mengenal Bachmann-Bupp Syndrome (BABS)

BABS adalah kondisi genetik ekstrem yang disebabkan oleh mutasi pada gen ODC1. Mutasi ini memicu kelebihan aktivitas enzim yang berdampak pada keterlambatan perkembangan yang signifikan, tonus otot yang rendah, hingga kerontokan rambut.

Baca juga : Warga Rusunami Bidara Cina Dapat Tangki Septik Komunal Terintegrasi dengan Teknologi Tepat Guna

Hingga saat ini, kondisi tersebut dilaporkan hanya dialami oleh sekitar 20 orang di seluruh dunia. Kelangkaan ini menjadi tantangan besar dalam meningkatkan kesadaran medis dan menyusun studi klinis skala besar.

Bagaimana DFMO Bekerja?

Riset menunjukkan DFMO mampu menargetkan langsung jalur genetik yang bermasalah pada pasien BABS. Obat ini bekerja dengan menghambat protein ODC, sehingga mengurangi kelebihan aktivitas enzim yang disebabkan oleh mutasi gen tersebut.

Dr. André Bachmann, profesor pediatri dari Michigan State University yang telah meneliti DFMO selama tiga dekade, merupakan salah satu penemu sindrom ini bersama Dr. Caleb Bupp.

Baca juga : Gencarkan Sosialisasi Berhenti BAB Sembarangan

"Berawal dari pertemuan tak sengaja dengan Dr. Bupp, kami akhirnya dapat menggunakan DFMO pada seorang pasien, dan sekarang kepada lima pasien lainnya, dengan hasil awal yang menjanjikan," kata Dr. Bachmann.

Tantangan Regulasi dan Harapan Masa Depan

Meski menunjukkan kemajuan pada sejumlah kecil pasien, pengembangan terapi ini sempat terhambat oleh hambatan logistik dan regulasi yang rumit selama setahun terakhir. Dr. Caleb Bupp menyatakan bahwa kehadiran Every Cure membantu mereka menavigasi jalur kepatuhan dan regulasi yang sebelumnya sulit ditembus.

"Selain membantu kami membangun studi preklinis dan analisis retrospektif, tim di Every Cure telah mulai membantu kami menavigasi jalur regulasi di banyak tingkat dengan harapan kami dapat mengobati lebih banyak pasien BABS," ujar Dr. Bupp.

David Fajgenbaum, presiden Every Cure, menegaskan komitmennya untuk menjembatani kesenjangan riset ini agar tidak ada anak yang tidak terdiagnosis atau tidak terobati. Saat ini, tim peneliti tengah mempersiapkan studi preklinis yang diharapkan dapat dimulai pada tahun depan. Langkah ini menjadi titik krusial untuk membawa terapi DFMO kepada lebih banyak pasien BABS yang membutuhkan. (Science Daily/Z-2)