Mutasi Gen SETD1A Tingkatkan Risiko Skizofrenia

PARA peneliti telah mengidentifikasi variasi genetik umum dan langka yang berkontribusi terhadap risiko skizofrenia. Salah satu gen langka itu ialah SETD1A mutan, yang diketahui secara tegas memberikan risiko skizofrenia. SETD1A sangat berperan dalam regulasi epigenomik, yaitu pengalihan dan penonaktifan gen. Mutasi pada SETD1A terutama ditemukan pada orang dengan skizofrenia.

Untuk mengetahui proses mutasi SETD1A dalam memengaruhi sel-sel otak, peneliti memodelkan efeknya pada tikus. Gen yang bermutasi ini mengganggu pertumbuhan dan percabangan ekstensi sel yang diperlukan untuk menyampaikan sinyal kimia ke impuls listrik.

Secara eksperimental, mengembalikan ekspresi normal SETD1A pada tikus dewasa dapat mengembalikan fungsi memori kerja hewan itu. Selain itu, menghambat ekspresi gen yang disebut LSD1, yang menangkal SETD1A, memperbaiki semua kelainan komunikasi perilaku dan neuronal hewan. Bukti menunjukkan mekanisme yang diidentifikasi dalam otak tikus ini kemungkinan memainkan peran yang sama pada manusia. Karena itu, mengaktifkan kembali fungsi SETD1A atau menangkal efek hilir dari kekurangan SETD1A di otak orang dewasa mungkin menjanjikan pengobatan defisit kognitif skizofrenia. (Sciencedaily/*/Rkp/L-2)