Langkah Aman Mendeteksi Kelainan Janin

TEKNIK mendeteksi kelainan kromosom pada janin kini semakin berkembang. Yang terbaru, metodenya bisa dilakukan melalui pemeriksaan genetik dengan sampel darah ibu.

"Pemeriksaan kromosom janin itu merupakan pemeriksaan non-invasif pre-natal test (NIPT) dengan mengambil darah pada pembuluh darah tepi ibu, kemudian akan dilihat di laboratorium menggunakan metode yang disebut next generation sequencing DNA," ujar Senior Konsultan Diagnos Genomics, Prof dr Siti Boedina, pada Seminar Current Genetic Testing in Reproductive Medicine yang diselenggarakan Bundamedik Health System di Jakarta, Sabtu (13/4).

Diagnos Genomics merupakan fasilitas di Rumah Sakit Ibu dan Anak (RSIA) Bunda Jakarta yang menyediakan layanan pemeriksaan kromosom itu.

Sini menjelaskan metode NIPT lebih aman jika dibandingkan dengan pemeriksaan kromosom janin pada masa lalu yang dilakukan dengan mengambil jaringan dari kandungan seperti air ketuban.

"Cara itu berisiko cukup besar. Ibu bisa keguguran, infeksi, dan lain-lain. Kalau NIPT, ibunya hanya diambil darah seperti pada pemeriksaan laboratorium biasa," terang Siti.

Baca Juga : Semangat Sembuh dari Rumah Singgah

Pemeriksaan NIPT membantu mendiagnosis kelainan kromosom pada bayi. Waktu yang disarankan untuk melakukan pemeriksaan itu ialah saat usia kandungan lebih dari sepuluh minggu sebab di bawah usia tersebut jumlah DNA belum cukup untuk menghasilkan gambaran kromosom.

Kehamilan berisiko

Pada kesempatan yang sama, Head of Diagnos Genomics dr Dennis Jacobus SpPK mengatakan semua ibu hamil bisa melakukan pemeriksaan tersebut. Akan tetapi, yang sangat disarankan ialah ibu dengan kehamilan berisiko, seperti ibu yang sebelumnya memiliki anak dengan riwayat kelainan genetik atau ibu yang dalam perjalanan kehamilannya terdeteksi mengalami masalah. Misalnya hasil pemeriksaan ultrasonografi (USG) menunjukkan pertumbuhan janin tidak wajar, dapat dilakukan NIPT.

Pemriksaan tersebut, imbuh Dennis, bisa untuk mendiagnosis kelainan down syndrome yang disebabkan adanya kelainan kromosom 21, talasemia, dan sindrom klinefelter.

"Karena ini merupakan pemeriksaan screening, kalau hasil yang ditemukan ternyata kromosomnya tidak baik, perlu diagnosis lebih lanjut," ucapnya.

Selain pemeriksaan kelainan kromosom, Dennis mengatakan Diagnos Genomics juga bisa menjalankan pemeriksaan preimplantation genetic screening (PGS) untuk mengecek kondisi embrio bagi pasangan yang ingin menjalankan program bayi tabung. (Ind/H-2)