Gen Tunggal Bisa Sebabkan Autisme

AUTISME atau autism spectrum disorder (ASD) sejatinya merupakan gangguan saraf kompleks yang disebabkan efek gabungan beberapa gen. Baru-baru ini tim peneliti dari Washington University menemukan dalam beberapa kasus, mutasi gen tunggal dapat menghasilkan berbagai macam gejala termasuk austisme.

Dalam penelitian, tim melibatkan 531 anak yang menderita kondisi neurofi bromatosis tipe 1 yang menyebabkan pertumbuhan tumor di saraf. Hal tersebut terjadi akibat mutasi gen tunggal yang dikenal sebagai gen NF1 yang dianggap beberapa pihak terkait dengan autisme. Para peneliti menguji setiap anak sehingga dihasilkan skor sifat austisme kuantitatif (quantitative autism trait/QAT) yang menunjukkan tingkat keparahan austisme.

Hasil penilaian menunjukkan anak yang memiliki skor QAT lebih tinggi dari 75% adalah 13 kali lebih besar daripada populasi umum yang artinya mutasi gen NF1 memang bisa menyebabkan autisme. Namun, NF1 bukannlah penyebab utama terjadinya autisme karena hal tersebut masih mungkin untuk dipengaruhi gen lain. Hasil penelitian itu telah dipublikasikan pada jurnal JAMA Psychiatry beberapa waktu lalu dan membawa harapan baru dalam pengembangan pengobatan baru yang lebih ampuh. (Ifl science.com/Hnf/L-2)